Autismo - Diferente é o Mundo que Queremos!

O autismo, também chamado de Transtorno do Espectro Autista, é um Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD) que tem influência genética e é causado por defeitos em partes do cérebro, como o cerebelo, por exemplo.

 

 

 

Caracteriza-se por dificuldades significativas na comunicação e na interação social, além de alterações de comportamento, expressas principalmente na repetição de movimentos, como balançar o corpo, rodar uma caneta, apegar-se a objetos ou enfileirá-los de maneira estereotipada. Todas essas alterações costumam aparecer antes mesmo dos 3 anos de idade, em sua maioria, em crianças do sexo masculino.

 

 

 

Para o autista, o relacionamento com outras pessoas costuma não despertar interesse. O contato visual com o outro é ausente ou pouco frequente e a fala, usada com dificuldade. Algumas frases podem ser constantemente repetidas e a comunicação acaba se dando, principalmente, por gestos. Por isso, evita-se o contato físico no relacionamento com o autista - já que o mundo, para ele, parece ameaçador. Insistir neste tipo de contato ou promover mudanças bruscas na rotina dessas crianças pode desencadear crises de agressividade.

 

 

 

Para minimizar essa dificuldade de convívio social, vale criar situações de interação. Respeite o limite da criança autista, seja claro nos enunciados, amplie o tempo para que ele realize as atividades propostas e sempre comunique mudanças na rotina antecipadamente. A paciência para lidar com essas crianças é fundamental, já que pelo menos 50% dos autistas apresentam graus variáveis de deficiência intelectual.

 

 

 

 Alguns, ao contrário, apresentam alto desempenho e desenvolvem habilidades específicas - como ter muita facilidade para memorizar números ou deter um conhecimento muito específico sobre informática, por exemplo. Descobrir e explorar as 'eficiências' do autista é um bom caminho para o seu desenvolvimento.

O que é Síndrome de Down?

 

 A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.

 

 

A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.

 

 

 

O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.

 

 

 

Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva.

 

 

 

Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais frequente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal, que é oferecido sistematicamente  às mulheres com mais de 35 anos.  

 

 

Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do líquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.

 

 

 

Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17.

 

 

 

A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.

 

 

 

Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.

 

 

Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.

 

 

 

A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior frequência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.

 

 

Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.